Badania genetyczne w Hashimoto. Czy warto?

Badania genetyczne w chorobie Hashimoto

Na naszym portalu macie szansę zapoznać się bliżej z chorobą jaką jest Hashimoto. Mówimy Wam o zasadach odżywiania po jej wykryciu, o sposobach leczenia oraz ewentualnych konsekwencjach zaniedbań związanych ze zignorowaniem tej choroby.Wspominaliśmy niejednokrotnie jakie są dotychczas poznane przyczyny powstawania tego schorzenia. Dzielimy je przede wszystkim na dwie grupy: środowiskowe oraz genetyczne. Pamiętajmy jednak, że Hashimoto może towarzyszyć występowaniu innej choroby autoimmunologicznej, np. cukrzycy typu 1 czy celiakii. Dzisiejszy artykuł skupi się przede wszystkim na aspektach genetycznych choroby Hashimoto (1, 2, 3). 

Genetyka a Hashimoto

Rozwój nauki i medycyny wpływa na fakt, że coraz popularniejsze i coraz dostępniejsze stają się badania genetyczne. Polegają one na zbadaniu obecności poszczególnych genów odpowiadających za możliwość wystąpienia konkretnego schorzenia. Wykonuje się je z krwi lub z próbki śliny pobranej na wacik z wewnętrznej części policzka. Badania te można coraz częściej wykonać samodzielnie w domu. Laboratoria zapewniają dostarczenie za niewielką opłatą materiałów do samodzielnego pobrania śliny lub krwi z palca z dokładną instrukcją działania. Na wynik takiego badania czeka się zazwyczaj około kilku tygodni. Warto wspomnieć, że testy genetyczne są dosyć kosztowną inwestycją, ale wykonuje się je raz w życiu. Nasz genotyp nie ulega zmianie, w związku z czym nie ma potrzeby ich powtarzania.

Badania genetyczne w Hashimoto

Skoro jednym z czynników zachorowania na Hashimoto są skłonności rodzinne, to również konieczne jest przyjrzenie się tej kwestii. Również w chorobie Hashimoto wyszczególniono kilka potencjalnych genów, które mogą predysponować do powstawania tej choroby. Szczególnie ważne znaczenie w rozwoju choroby Hashimoto przypisuje się genom:

  • HLA-A*02:07, HLA-DRB4, HLA-A*33:03, HLA-C*14:03, HLA-B*44:03, HLA-DRB1*13:02, HLA-DQB1*06:04, HLA-DPB1*04:01 
  • A49G
  • geny związane z cytokinami IL1RN, IL17F, IL6
  • polimorfizm genów jednego z białek przekaźników sygnałów i aktywatorów transkrypcji – STAT3
  • polimorfizm genu MAGI3 (membrane associated guanylate kinase) (1, 2, 4).

Kto z Was zapamiętał powyższe nazwy? Są trudne i bardzo naukowe, to fakt! Jednak ważnym podsumowaniem jest stwierdzenie, że o chorobie Hashimoto wiemy coraz więcej. Dociekliwi badacze sprawdzają każdy możliwy wątek, który przybliży nas nie tylko do otrzymania leku na tę dolegliwość, ale również pomoże nam jej zapobiegać. Wspomniane odkrycia mają również na celu poszerzenie pakietu badań, które pozwalają lekarzom szybciej diagnozować chorobę Hashimoto, nawet u noworodków. Ma to mieć wpływ na zmniejszenie ilości przypadków osób, które ze względu na skłonności rodzinne zachorowały na Hashimoto i w konsekwencji tej choroby pojawiła się u nich niedoczynność tarczycy. Jednakże obecnie endokrynolog nie zaleci nam przeprowadzenia badań wykrywających powyższe geny. Niestety nie jest to ogólnodostępna usługa. 

Nietolerancja laktozy w Hashimoto

Przy chorobie Hashimoto możecie jednak skorzystać z testu genetycznego na wrodzoną nietolerancję laktozy genu LCT. Innymi sposobami na rozpoznanie tej dolegliwości są wodorowy test oddechowy i test obciążenia laktozą. Są to o tyle istotne badania, że spożywanie produktów zawierających ten cukier może powodować nie tylko powstawanie wzdęć czy zaparć, ale również może osłabić wchłanianie lewotyroksyny. W konsekwencji będzie zaburzać proces leczenia poprzez wywoływanie wahań TSH. Zatem czy samoistne odstawienie produktów zawierających laktozę może wspomóc unormowanie poziomu TSH? Otóż nie. Okazuje się, że usunięcie z codziennego jadłospisu produktów zawierających cukier mleczny sprawdza się jedynie u osób, które rzeczywiście go nie tolerują (5).

Nietolerancja laktozy w Hashimoto

Hashimoto a celiakia

Wykrycie choroby Hashimoto u pacjenta może być powodem do rozważenia jeszcze jednej grupy badań genetycznych, które dotyczą występowania celiakii. Ta choroba autoimmunologiczna została doskonale przebadana i testy na występowanie genów predysponujących do jej pojawienia się można wykonać w każdym wieku. Za wystąpienie objawów choroby odpowiadają geny: HLA-DQ2 lub HLA-DQ8 (6). Taki krok może pomóc choremu zwracać większą uwagę na spożywane produkty zawierające gluten jeszcze przed pojawieniem się objawów i ich konsekwencji, czyli zanikania kosmków jelitowych. Ten krok jest ważny ze względu na fakt, że uszkodzone jelita, posiadające mniejszą powierzchnię wchłaniania niż u osoby zdrowej, będą sprzyjały występowaniu zaburzeniom wchłaniania i w konsekwencji niedoborom pokarmowym. Może to być kolejny krok do występowania z czasem kolejnych dolegliwości i braku sukcesów w leczeniu.

Powyższe rozważania wskazują na fakt, że mimo ciągle zwiększającej się wiedzy na temat choroby Hashimoto cały czas odczuwamy wiele braków w związku z jej występowaniem. Określenie genów, które odpowiadają za wystąpienie choroby było krokiem milowym, jednakże nie zadowoliło nas w pełni. Czekamy ze zniecierpliwieniem na moment, kiedy krótkie, standardowe badanie pozwoli nam określić czy my lub nasze dzieci odziedziczyliśmy skłonności do wystąpienia omawianego schorzenia, abyśmy mogli wiedzieć więcej i czuć się lepiej. Trzymajmy za to kciuki, warto czekać!

 

Literatura

  1. Lachowicz K., Stachoń M., Pałkowska-Goździk E., Pange E.: Fizjologiczne aspekty postępowania dietetycznego w chorobie Hashimoto. Kosmos. Problemy Nauk Biologicznych. 2019; 2; 68 (323): 201-214.
  2. Luty J., Bryl E.: Choroba Hashimoto – aspekt genetyczny i środowiskowy. Forum Medycyny Rodzinnej 2017, 11, 1: 1-6.
  3. Gietka- Czernel M. : Postępy w rozpoznawaniu i leczeniu zapaleń tarczycy. Postępy Nauk Medycznych. 2008, 2: 92-104.
  4. Gołkowski F.: Aktualne spojrzenie na etiopatogenezę i aspekty kliniczne choroby Hashimoto. Państwo i Społeczeństwo 2016, 16 (4): 101-115. 
  5. Olejniczak-Rabinek M.: Czynniki wpływające na dostępność biologiczną lewotyroksyny. Farmacja współczesna. 2016; 9; 194-201.
  6. Bierła J. B., Trojanowska I., Konopka E., Czarnowska E., Sowińska A, Cukrowska B.: Diagnostyka celiakii i badania przesiewowe w grupach ryzyka. Diagn Lab 2016; 52(3): 205-210.
Daria Jaroszewska
O autorze Daria Jaroszewska

mgr

Dietetyk kliniczny, psychodietetyk. Absolwentka dietetyki na Uniwersytecie Medycznym oraz psychodietetyki na SWPS w Poznaniu. Prowadzi poradnictwo żywieniowe osób zmagających się z chorobami metabolicznymi.

Ugaś objawy Hashimoto z aplikacją mobilną!

Pobierz aplikację, z którą życie z Hashimoto będzie łatwiejsze!
Profesjonalne wsparcie, indywidualny plan diety i duża dawka motywacji w jednym miejscu.

Przeczytaj także
poradnik hashimoto pobierz mamhashi.pl
DARMOWY PREZENT!

    Skip to content